Как Хокинг прожил до 76 со своей болезнью?

279

В 21 Стивену Хокингу был поставлен диагноз боковой амиотрофический склероз — более известный как БАС. Врачи сказали, что ему осталось жить два-три года. Сказать, что он бросил вызов смерти — преуменьшение обстоятельств. Известный физик-теоретик прожил еще 55 лет с болезнью, скончавшись 14 марта 2018 года.

Так, как же Хокинг выжил так долго, когда другие, согласно Ассоциации БАС, обычно живут три-пять лет после установления диагноза? Во многих отношениях болезнь, которая вдохновила Ice Bucket Challenge еще в 2014 году, остается загадкой, которую исследователи все еще пытаются выяснить.

«БАС — это сложное расстройство, и каждый случай невероятно изменчив», — сказал главный научный сотрудник Ассоциации БАС Люси Бройн. «Мы работаем с командами во всем мире, прилагая большие усилия по сбору данных, пытаясь понять клинический путь каждого человека, то, как их генетика выглядит и как они подвергаются этой опасности».

Мы знаем, что БАС — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны головного и спинного мозга, нервные клетки, ответственные за контроль и свободное движение мышц. Когда моторные нейроны умирают, люди могут потерять способность говорить, глотать, двигаться и дышать.

Большинство людей с диагнозом БАС находятся в возрасте от 40 до 70 лет, но есть более молодые пациенты, диагностированные где-то с юношества, как и Хокинг. Чтобы понять эту раннюю версию болезни, USA Today указала на статью о Хокинге, опубликованную в «Британском медицинском журнале» в 2002 году.

«Мы обнаружили, что выживаемость у молодых пациентов поразительно лучше и измеряется в течение многих лет, а в некоторых случаях более 10», — сказал британский невролог Найджел Ли в статье. «Среди людей в возрасте от 50 до 60 лет существует 50-процентный шанс выжить четыре года или около того. Это совсем другой зверь, если вы начинаете бороться с ним в молодом возрасте, битва длится дольше.

Согласно Информационному центру генетических и редких заболеваний (GARD), пациенты, чьи симптомы начинаются до достижения 25 лет, имеют так называемую молочную БАС.

По данным Ассоциации БАС, только 5 процентов пациентов живут дольше 20 лет.

Кроме того, важен фактор генетики!
Исследователи выявили более 20 различных генов, участвуют в пргрессировании БАС. «БАС — это, вероятно, 20 или более разных заболеваний, когда вы рассматриваете генетические основы», — объяснил Энтони Джерачи, директор Центра нейромышц в Институте нейробиологии Northwell Health в Манхассете, Нью-Йорк. Эти генетические вариации могут влиять на ход заболевания.

В конечном счете, исследователи не могут указывать на определенный ген или группу генов, которые позволили Хокингу жить с БАС в течение 55 лет. Как сообщал The Independent, сам Хокинг сказал: «Я прожил большую часть своей жизни в ожидании ранней смерти, поэтому время всегда было для меня драгоценным».

И он, безусловно, использовал это время не зря!

ПОДЕЛИТЬСЯ